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基因篩檢、藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點


文/吳佩芬

 

56歲的悅子(化名)來到南投竹山秀傳醫院神經內科主任林瑞榮主任的診間求診時,患有亨丁頓舞蹈症已8年了,她四處求醫、吃偏方,仍抵不住病情進展的速度。在林瑞榮的治療下,雖然有服藥治療,改善舞蹈症狀,延緩病情進展,但她在59歲那年,仍因併發吸入性肺炎過世。

 

從發病到過世 10年左右

亨丁頓舞蹈症是一種染色體顯性遺傳疾病,林瑞榮表示,這也是一種罕見疾病,遺傳性很強,病人的孩子,不論男女,有一半的機率會遺傳到這疾病。亨丁頓舞蹈症病人是因為第4對染色體基因異常,也就是第4對染色體的短臂上的CAG三核?酸重複序列增加,產生異常的蛋白質,併發大腦組織的退化;特別是基底核,其他腦組織如大腦皮質、視丘及視丘下核也會受到波及。臨床上病人通常會出現以下3大類症狀:認知功能、記憶力、判斷力等智能衰退,上肢、腿部、軀體或臉部肌肉不自主運動的舞蹈症狀,以及憂鬱等情緒障礙。

 

悅子48歲剛發病時,臉部肌肉出現眨眼、嘴巴不自主扭動的猙獰樣貌,在短短的2年內,肌肉不自主扭動的現象由臉部、頸部、擴及到肢體,最後吞嚥困難、講話講不清楚、臥床,和多數的亨丁頓舞蹈症患者一樣,她從發病到過世約11年(發病後的平均存活約812年)。

 

在悅子去世後3年,林瑞榮曾拜訪悅子的丈夫,得知悅子的兩位兄長也遺傳到亨丁頓舞蹈症,且因為嚴重憂鬱,陸續自殺身亡,此罕病患者自殺率比一般民眾高出34倍。悅子的女兒則在30多歲時,出現了和媽媽一樣的症狀,由於亨丁頓舞蹈症的CAG三核.酸重複序列增加是一代一代的累積,序列的增加量和發病年齡呈反比,因此,悅子女兒比媽媽提早10年發病。

 

國人發生率偏低  不排除諱疾忌醫

亨丁頓舞蹈症是西方人常見的遺傳性疾病之一,每10萬人有48人罹病,東方人的發生率較西方人少一些。依據2007年健保資料庫分析,台灣每10萬人約0.42人罹患此病,而鄰近地區如日本及香港等的流行病學研究也有相類似的結果。林瑞榮說,因為有的病人就像悅子的女兒一樣,因為擔心夫家的態度等因素,決定隱藏病情,選擇不治療、不就醫,或許是國人發現此疾病偏低的原因之一。

 

臨床診斷上,根據3大類症狀外,並進行電腦斷層(CT)、磁振造影(MRI)等影像檢查,檢視腦部有無尾核萎縮現象,也有助於病情的確認。一旦確定罹病,由於醫界目前尚未研發出可以治癒亨丁頓舞蹈症的藥物,林瑞榮說,醫師只能開立藥物讓病人緩解症狀,沒有特效藥,如果病人拒絕用藥或治療,有可能會因為止不住的肌肉不自主運動,導致更嚴重的併發症,或是嚴重憂鬱自殺身亡。

 

治療舞蹈症狀藥物 只有一種

在治療上,林瑞榮指出,針對病人的情緒障礙症狀,會給予病人抗憂鬱藥物如三環抗憂鬱劑、血清素再吸收抑制藥物服用,有躁動或其他的精神症狀現象則給予抗癲癇或抗精神病藥物;如果有認知功能、記憶力減退等失智現象,會開立失智症的用藥給病人;至於舞蹈症狀,迄今唯一有效的藥物只有Tetrabenazine,經由藥物作用,讓病患腦部的多巴胺分泌量會逐漸減少,可以改善78成的肌肉不自主運動的舞蹈症狀,該藥已經由美國食品藥物管理局(FDA)核可使用,健保也有給付。

 

亨丁頓舞蹈症所使用的抗精神疾病藥物,短時間內會有嗜睡、噁心、嘔吐、口乾舌燥的副作用,長期使用則會出現過多異常動作(異動症)、巴金森氏症狀;Tetrabenazine則易造成病患憂鬱、自殺的風險提高。

 

林瑞榮提醒,有亨丁頓舞蹈症家族史者應進行抽血基因篩檢,悅子的兩名兒子在篩檢後,已確定為陰性,很幸運地沒有遺傳到變異基因,但對於遺傳到該項變異基因的女兒,則建議以正面積極的樂觀態度面對,一方面尋求醫療協助,另一方面應和家人好好討論未來的人生規畫,或許因此減輕病人的情緒負擔,有效控制病情。

 

【本文摘自 常春月刊380期】

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