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30多歲男性水腫被確診痛風,直到近來呼吸喘不過氣險喪命,才確診為這種罕見疾病
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37歲的男性國中時出現嚴重的腳腫,就醫檢查之後被診斷為痛風,後來身體各處陸續不斷水腫,但因發作不頻繁,他也就不以為意。直到多年前的一次喉嚨突然腫脹,讓他不但說話變得很困難,甚至連呼吸也很喘,急診後發現呼吸道縮小到只剩下10%的空間,經進一步檢查之後,確診為「遺傳性血管性水腫」(Hereditary angioedemaHAE),還好在持續治療及定期回診把病情控制住了。

 

遺傳性血管性水腫是罕見疾病,恐危及性命

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科主治醫師黃春明表示,HAE是一種罕見疾病,其中

75%為遺傳性,但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫,如四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的莫過於咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息危及性命。

 

黃春明指出,HAE全球盛行率約5萬分之1,因相當罕見且臨床鑑別困難,經常被誤認為是一般的「血管性水腫」,有些患者可能拖到816年才被診斷出來,甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。

 

HAE與一般血管性水腫最大的差別,在於HAE並不會產生尋麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時所伴隨的疼痛,其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,當患者有上述的情形,就容易導致水腫反覆發作。

把握48分鐘黃金急救時間,避免致命危機

馬偕兒童醫院過敏免疫科主治醫師徐世達則表示,針對HAE的診斷方式,會先確認患者的疾病史,包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,並詢問家族史;如經問診後懷疑可能為HAE,則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。

 

目前針對HAE的治療,患者除了透過長期用藥來預防發作,目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用,可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果,建議患者隨身攜帶,如遇到急性發作時可自行施打,如此一來,就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。

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