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為什麼會染上侏儒症? 8成父母正常,可能與男性精子突變有關
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28歲的程先生身高只有130公分,體重60公斤,是台灣最矮的廚師,國小及國中求學時期常常受到語言及肢體霸凌。但是他卻不以為意,認為這是生命的試煉,曾做過許多不同的勞動性質工作,最後選擇和友人共同創業開起鹹酥雞攤位,很多人好奇他身高不夠高怎麼站上油鍋上炸食物?對此疑問,他則大方表示,站上板凳我們一樣可以和大家一樣,可以工作、可以養活自己,更希望不要成為別人的負擔。

 

軟骨發育不全症又稱侏儒症  骨骼生長受阻使四肢特別短

 

婦產科曾郁文醫師表示,軟骨發育不全症(侏儒症)是一種屬於體染色體顯性的遺傳模式,具有完全的遺傳外顯率(complete penetrance)。致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblast growth factor receptor-3

FGFR3) 的基因發生缺陷,因此當骨骼(長骨)的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙,長骨就無法像正常一般的成長,導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。

 

 

侏儒症父母8成都為正常 推測可能與精子突變有關

 

軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。曾郁文說,軟骨發育不全症的發生率是兩2500040000分之一,並沒有任何性別與種族上之區別,超過80%以上患者父母為正常個案,軟骨發育不全症的患者是患者自己本身產生突變而來,高齡的父親可能有某種程度上與疾病有關聯,或是父親在精子生成過程中發生突變而造成。

 

曾郁文進一步指出,患者特徵具有不成比例的矮小身材,相較於軀幹的長度,頭顯得大而手腳較短,尤其是上臂和大腿的位置更顯得短,其他的特徵如前額凸出,鼻樑扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結構不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象;此外,成人患者的身材男性平均約為130公分,女性則約為125公分左右。

 

 

侏儒症手、膝、髖寬節可彎曲成不正常角度 出生時多能診斷出 

 

通常軟骨發育不全症的成年人會有嚴重的脊柱前彎,呈現出駝背的樣子,手短、足部短且扁平,另一個特徵是關節鬆弛,因為韌帶的鬆弛,許多軟骨發育不全症的小孩可以將他們的手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度,這些特徵通常在出生時就會出現,大多數的病患在這個時候可以被診斷出來,而這些個案的智力發展通常是正常的。

 

此外,併發症則有枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死,腦容增大併發腦室擴大,腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺,以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎

 

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