一位才16歲的青少女連續咳嗽多日，正當新冠肺炎流行期，家人急忙將她帶到醫院做快篩，還好透過血液及鼻腔篩檢的結果呈現陰性，但卻意外在胸部X光中檢查，發現右側肺部有一顆手球大的惡性肉瘤。
雖然接受了手術切除及化學治療，但卻無法完全消滅腫瘤，所幸在透過次世代基因定序（NGS）檢查腫瘤惡性突變基因之後，確認這個腫瘤為NTRK基因融合變異所導致；之後使用癌症標靶藥物治療後，殘存的腫瘤已消失並持續追蹤中。
兒童癌症發生原因與成人不一樣
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主治醫師翁德甫表示，根據臨床報告顯示，在臺灣，18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病案例中，有超過一半為實體腫瘤。
兒童癌症發生的主因與成人癌症不一樣，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，例如抽菸、喝酒、不良飲食所致；但兒童癌症則多為病童基因突變所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。
翁德甫進一步說明，人體細胞可控制細胞的正常分裂與成長，然而兒童癌症發生的原因，大多都是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因，兩者先後發生突變所致。
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精準醫療找出基因突變點，醫師正確選擇藥物治療
翁德甫指出，還好兒童癌症的治療成功率比成人高出許多，過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率大概都有近8成以上，但對於一些罕見惡性肉瘤或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放射治療產生抗藥性，很難完全切除乾淨。
雖然腫瘤組織在病理染色下，有機會可檢驗出腫瘤標靶基因，但卻非常耗時、昂貴且敏感度不是很好，因此，較無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。
翁德甫說明，目前可運用次世代基因定序（NGS）找到兒童少見癌症的致病基因突變後，若確定為NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化，就可以讓腫瘤先縮小，之後再接受切除手術，若是腫瘤仍然無法切除，也可持續服用標靶藥物來抑制腫瘤生長。
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