(1).jpg)
30秒看重點
逢希伯－林道症候群（VHL）為罕見遺傳疾病，患者易在腦部、腎臟、胰臟等多器官反覆長腫瘤，且病程可長達數十年。醫師指出，治療關鍵不在「見瘤就切」，而是依腫瘤大小與症狀掌握手術時機，並透過長期追蹤降低風險。若出現多發性腫瘤或家族病史，應提高警覺並評估基因檢測。
在臨床門診中，有些腫瘤患者的病程發展，並不如一般人所想「開刀切除就結束」。國泰綜合醫院外科部顧問黃金山醫師分享一名林女士的案例，從單純頭痛就醫，卻意外揭開罕見疾病——逢希伯－林道症候群（VHL）的長期追蹤故事，也讓醫界再次關注這類會反覆長腫瘤的疾病。
從頭痛到腦瘤，意外發現罕見疾病
黃金山指出，故事要從30多年前說起，林女士當時因為頭痛、嘔吐就醫，原本以為只是一般不適，但經醫師轉介進一步檢查，在當時尚不普及的核磁共振（MRI）檢查中，發現腦部有腫瘤。
「那個時候覺得症狀不太像單純感冒或腸胃問題，直覺應該跟腦部有關。」黃金山回憶，當時立即安排影像檢查，結果顯示為血管母細胞瘤，經手術切除後確認診斷。然而，當時並未意識到這可能是遺傳性疾病的一部分，因為臨床上約有7成的血管母細胞瘤屬於散發型，並非是家族遺傳。
10年後再復發，才揭開體質性腫瘤真相
讓黃金山警覺的，是林女士在10年後，再次出現腫瘤。「一般來說，單一腫瘤切除後不一定會再長，但她又長出新的腫瘤，才讓我開始懷疑是不是基因相關疾病。」黃金山指出。
隨著醫學進步與基因檢測發展，進一步評估之後，才確認李女士屬於逢希伯－林道症候群（VHL）的患者。這是一種體染色體顯性遺傳疾病，只要帶有基因突變，就有約50%的機率傳給下一代。
VHL最特別之處，在於它不是單一器官疾病，而是全身多器官的腫瘤傾向，常見包括：腦部（特別是小腦、腦幹）血管母細胞瘤、腎臟腫瘤（甚至腎癌）、胰臟腫瘤，以及視網膜血管病變。
黃金山解釋：「很少長在大腦，反而常見於小腦、腦幹，這和胚胎發育時血管分布有關。」也因此，當患者出現「多顆腫瘤」、「不同器官同時長腫瘤」，或反覆復發時，醫師就會高度懷疑VHL。
腫瘤不一定要開刀，關鍵在「時機」
面對腫瘤，許多民眾直覺是「趕快開刀拿掉」，但對VHL患者而言，並非如此簡單。「這種病會一再長腫瘤，如果每一顆都開，反而增加神經損傷風險。」黃金山強調，尤其腦幹等關鍵部位，空間極小，一旦手術稍微有一點點不慎，可能會影響吞嚥、行走，甚至危機生命安全。
因此治療原則是，若是沒有症狀，就會以追蹤為主，若是腫瘤快速長大或影響功能，才會評估是否透過手術治療。「要等到該開的時候才開，而且要有把握開得好。」黃金山說。
有人35年反覆發病，病程可長達數十年
黃金山說明，林女士的案例正是VHL長期病程的典型代表。從27歲發病，到如今已追蹤超過35年，期間歷經多次腫瘤出現與手術，但也有長達10年未復發的穩定期。「這不是癌症，而是一種容易長腫瘤的體質。」黃金山形容，也因此，患者往往需要一輩子與疾病共存，而非一次治療就結束。
目前可以透過基因檢測來輔助診斷，但推廣上仍有困難，實務上的推動並不容易，原因包括檢測費用的問題、民眾對結果的心理壓力，以及擔心影響婚姻、生育等等因素。「有些人會想，如果知道自己有基因，會不會影響結婚或生小孩。」黃金山指出，因此，即使曾有研究計畫提供免費檢測，仍有約三成民眾選擇不參與。
治療新希望，藥物正在發展中
目前VHL仍以手術與追蹤為主，但近年已有標靶藥物逐步發展，不過，黃金山提醒，藥物仍需考量副作用、長期使用的安全性問題，以及費用與保險給付等。「藥物雖然有希望，但還沒到全面推廣的階段。」黃金山保守表示。
黃金山建議，若是出現以下狀況，要提高警覺，應考慮進一步評估：
1.同時或反覆出現多顆腫瘤
2.腦部、小腦或腦幹腫瘤
3.合併腎臟、胰臟腫瘤
4.有家族類似病史
必要時可進行影像檢查或基因檢測。
最後，黃金山指出，對於VHL患者而言，控制比根治更加重要，因為透過定期追蹤，可在腫瘤尚小、風險可控時，做出最佳處置。「不要過度治療，也不要忽視變化。」黃金山強調。
FAQ
Q1：什麼是逢希伯－林道症候群（VHL）？
是一種體染色體顯性遺傳疾病，會讓患者在多個器官反覆長出腫瘤。
Q2：VHL會長在哪些部位？
常見於小腦、腦幹、視網膜，以及腎臟、胰臟等器官。
Q3：所有腫瘤都需要開刀嗎？
不一定。若沒有症狀或腫瘤穩定，通常以追蹤為主，避免過度手術造成風險。
Q4：什麼情況需要特別警覺？
若出現多顆腫瘤、反覆復發、或不同器官同時長腫瘤，應進一步檢查。
Q5：VHL會遺傳給下一代嗎？
會，屬於顯性遺傳，約有50%的機率傳給子女。
Q6：目前有藥物可以治療嗎？
已有標靶藥物發展中，但仍需評估副作用與長期效果，尚未全面取代手術與追蹤。
（記者李政純、圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
延伸閱讀：
.SMA越早發病，預後越差，治療有助延緩病況惡化，不再是無藥可醫的罕病
.1罕見疾病讓水腫好不了，年輕男性發生在喉嚨，導致呼吸困難險窒息，症狀與過敏太像，常延誤治療
