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更多分類 國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元 鑽研基因檢測醫界福爾摩斯
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曾嶔元利用基因檢測的技術，比對肺組織內的病菌基因，並確定為結核分枝桿菌。
於是馬上把抗生素換成抗結核菌的藥，幾天後病人燒退了，終於撿回一條命了。
文╱吳佩芬 攝影╱鍾君賢
初秋的午后，來到國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元的辦公室。在這兒，三不五時，就會上演醫學與科學辦案的偵探戲碼，但是和著名影集《CSI犯罪現場》、《怪醫豪斯》不同的是，所有的案件都是個血淋淋的事實。
醫學院畢業、曾在台灣擔任內科醫師的曾嶔元，於1985年到美國梅約診所（Mayo Clinic）攻讀實驗病理學。取得博士學位後，到田納西大學醫學院接受病理醫師的訓練；取得美國病理專科醫師執照及擔任助理教授數年後，他毅然決然返國，打算將所學的新技能，貢獻給台灣。
基因檢測用於病理診斷的前鋒
曾嶔元在美國待了12年，1997年回台，當時大家對基因檢測還不是很了解，更遑論將基因檢測應用於疾病診斷上。
曾嶔元返國後，先任職於北部一家醫學中心。這當中，某年的一個星期五，有一名年輕媽媽帶了5歲大的小弟弟掛夜診，因為發燒、拉肚子，門診醫師開藥後，就讓家人帶小弟弟回家休息。
隔天，小弟弟被家人帶過來掛急診，一樣是發燒、拉肚子的問題，醫師讓他回家後，次日又來急診。這次急診醫師乾脆收住院觀察，不料，隔日早上主治醫師尚未查房，小弟弟已經往生了。
當時主治醫師擔心會演變成醫療糾紛，因此，要求將遺體進行解剖，以釐清真正的死因，但家屬不同意。醫療人員只好徵得家屬同意後，在遺體上切開幾個小洞，利用長鑷子，從肝、心、脾、腸等處取下一小部分組織。曾嶔元透過顯微鏡觀察，發現心臟組織有發炎現象，推測死因應該是心肌炎。
化解醫療糾紛，基因檢測功不可沒
臨床醫師希望能有更詳細的死因報告，因此，曾嶔元將心臟組織進行電子顯微鏡觀察，發現心臟細胞內有30奈米大小的顆粒，和病毒大小差不多，於是在診斷報告上寫「病毒性心肌炎」。
病人若罹患病毒性心肌炎，通常病程進展快速，因此，醫療人員只能眼睜睜地看病人失去生命，碰到這種情況，只能說病人的運氣不好。
確定死因後，召開醫療協調會，會議中有一位家屬質疑：「如何確定這些小顆粒就是病毒？若是病毒，那麼病毒名稱為何？」於是曾嶔元利用基因檢測科技，不厭其煩地將此小顆粒排列出它的基因序列，並上網和美國基因庫進行搜尋比對，才找出此致命的小顆粒是「克沙奇A29病毒」。這是台灣第一例確定為克沙奇A29型病毒感染併發心肌炎的死亡案例。
又有一年，一名患有紅斑性狼瘡的洗腎婦女，因嚴重發燒住進加護病房。主治醫師從X光片上看到病患肺臟有許多膿?，因此施予強烈的抗生素。然而，病人接受多種抗生素注射後，仍不見病情好轉，沒幾天，家屬就收到病危通知了。曾嶔元看了肺臟病理切片後，懷疑是肺結核引發的肺炎，而過去罕見肺結核引起肺炎的案例，因此，主治醫師不敢貿然換藥，除非能確立診斷。
曾嶔元利用基因檢測的技術，比對肺組織內的病菌基因，終於確定為結核分枝桿菌。於是馬上把抗生素換成抗結核菌的藥，幾天後病人燒退了，終於撿回一條命了。
癌症標靶治療，需基因檢測輔助
即使是當今人類最恐懼的癌症診斷及治療，也和基因檢測有關。以肺癌來說，可否使用標靶藥物，端視癌細胞有無特定的突變而定，這就需基因檢測來確定了，光靠傳統的病理學檢查，是無法區別有無突變的。
據統計，台灣肺腺癌患者出現表皮生長因子受體（EGFR）突變的比率高達一半，因此，約有一半的病患可使用標靶藥物緩解病情。
常有人好奇，為何不同的癌症可使用同一種標靶藥物？比如胃腸基質瘤所用的標靶藥物基利克（Glivec），也同樣地可用於慢性骨髓性白血病，為什麼？曾嶔元表示，基利克用於有KIT基因突變的胃腸基質瘤，而慢性骨髓性白血病之ABL基因，其蛋白質立體結構與KIT相似。因此，兩種完全不同的癌症，可用同一種標靶藥物，這也是基因檢測廣泛用於癌症診斷及治療後，所發現的現象。
練好基本功，有問題就好解決
醫療生涯中偶爾會碰到疑難案例。曾嶔元表示，只要基本功夫學好，就不必擔心無法解決。
曾嶔元曾經碰過一名3歲的尿毒症孩童，這位病童的弟弟不過才1歲半，也被發現腎功能不好，經由病理檢查及基因檢測發現，這位尿毒症病童的腎臟病乃因粒線體突變所致。曾嶔元將這個發現發表於醫學期刊，現在已被收錄到教科書中。他在美國並沒有專門學習粒線體相關的診斷及治療，能找出此疑難雜症之病因，只不過是發揮基本功來解決問題罷了。因此，曾嶔元強調，基本功夫一定要紮實。
在國泰醫院開設全國第一個分子醫學諮詢門診，曾嶔元表示，每個人體質不同，但現今醫療卻將同一套治療方式用到每一個身上，這是不合理的。他認為，必須是個人化的醫療，才是精緻的醫療。
2010年，美國食品藥物管理局（FDA）要求，抗凝血藥物保栓通（Plavix）的包裝上要加註警語：「部分患者身體無法代謝此藥物，將導致心臟病、中風機率增加」。不少病患經由媒體得知此一訊息，紛紛打電話到諮詢門診求助。
曾嶔元表示，保栓通吃進肚子裡，需經由肝臟酵素的代謝及轉換，才能發揮藥效，否則，等於在吃安慰劑。但要得知肝臟酵素的代謝活性高或低，需經由基因檢測才能獲悉。
曾嶔元認為，不能因檢驗單上沒有此項目，就婉拒病患，醫療人員應善盡責任幫病患解決問題，於是又研發了此項基因檢測技術，造福病人。
問曾教授回台灣是否要將功夫傳授給後進？曾嶔元感嘆台灣醫療學習環境上的限制。他指出，台灣的遺體捐贈少，在台灣接受病理學訓練的醫師，沒有太多機會做屍體解剖；反觀在美國接受病理學醫師訓練期間，就解剖了近百具屍體，而且每例都須在死亡6小時內解剖。因此，即使是三更半夜，也要到解剖室操刀。
臨床表現，超越父親的期望
此外，在台灣做研究發表論文，大多著眼於升等考核；相反地，美國醫師做研究及發表論文，大多出自於興趣，目的是將學習到的功夫用來解決問題。曾嶔元表示，出發點必須放在解決問題，做研究才會令人感到有趣。
父親是醫師，曾家有4兄弟，當中有3人是醫師，說曾嶔元出身醫師世家，一點也不為過。
曾嶔元表示，因從小著迷於拆解組裝各種玩具，喜歡探索各項新玩意，所以，對開業醫師從早到晚拿聽診器看病的例行事務不感興趣，但父親仍希望他唸醫學院。曾嶔元當初勉強遵從父親的意思進了醫學院，但至今從沒有後悔過。因為一頭栽進醫學領域後，發現醫學裡新奇而有挑戰之事還蠻多的。
他以過來人的經驗分享，雖然目前社會強調尊重年輕人的選擇，他認為，這個選擇不該是盲目地依照個人的喜好去作判斷，應在做出選擇前，有通盤的了解及概念，若無法得到全盤的了解，那麼不妨聽聽長者的話。雖然曾嶔元當初不了解為什麼唸醫，但現在他很高興能有機會將所學的基本功夫，應用到臨床上，解決各種疑難雜症。
曾嶔元 檔案
● 現職：國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任、輔仁大學醫學系專任教授
● 獲獎：葉曙教授病理基金會優秀論文獎
● 專長：分子醫學、基因檢測、病理學
【本文摘自 常春月刊357期】
