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劇烈腹痛一再發作，胃鏡、電腦斷層卻怎麼檢查都找不到原因，問題可能不只出在腸胃！一名28歲女性多年來飽受不明原因腹痛折磨，發作時甚至痛到在地上打滾，多次緊急送醫，始終找不到真正病因。
直到最後透過進一步檢查，才發現竟是罕見遺傳性代謝疾病「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria，AIP），接受治療、遺傳諮詢及生活衛教後，至今未再發作。
林口長庚醫院神經內科部副主任郭弘周表示，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，通常在青春期後發病，女性又以生育年齡較為常見。台灣遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症及慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之1，目前建檔患者僅約百餘例，經基因檢查確認的AIP病例更少於100例。不過，實際患者人數可能被低估，部分病人可能因症狀複雜、多次就醫仍未獲得正確診斷。
郭弘周解釋，遺傳性紫質症主要與製造血基質（heme）過程中的酵素異常有關，使紫質相關的中間代謝物在體內累積，進而引起不同臨床症狀。
腹痛、嘔吐、便祕都是症狀，嚴重還可能精神混亂、四肢無力
紫質症的臨床表現大致可分為「皮膚症狀」及「急性神經內臟症狀」。部分慢性皮膚型紫質症患者對陽光非常敏感，日曬後可能出現水泡、結痂、色素沉著，甚至輕微碰撞就產生不容易癒合的傷口；部分患者照光後還可能產生搔癢、燒灼痛等症狀。
急性肝性紫質症則可能出現劇烈腹痛、噁心、嘔吐、便祕等症狀，看起來很像一般腸胃疾病；也可能合併心悸、血壓升高、低血鈉、四肢無力等問題，少數患者甚至會出現沮喪、焦躁、意識混亂或抽搐等神經精神症狀。
目前台灣急性肝性紫質症病例中，至少9成屬於AIP，其次則是混合型紫質症（Variegate Porphyria，VP）。
胃鏡、電腦斷層都正常！反覆「不明腹痛＋神經症狀」要提高警覺
AIP最棘手的地方，就是症狀相當多變。郭弘周指出，患者可能因為不同症狀，在胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科甚至婦產科之間反覆就醫，很容易被當成其他疾病處理。
如果患者反覆發生原因不明的劇烈腹痛，尤其又合併神經症狀、自律神經異常或低血鈉，過去也曾因類似症狀多次跑急診或住院，就應進一步將AIP納入鑑別診斷。
尤其是一般胃鏡、影像檢查找不到足以解釋劇烈腹痛的原因時，更不能只把問題侷限在腸胃道。
尿液變「紅棕色」是重要線索！2項尿液檢測協助揪出AIP
如何找出AIP？郭弘周說明，在急性發作期間，可透過尿液檢測膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）等紫質中間代謝物，作為初步判斷，再搭配血液酵素生化檢查及基因檢測確認診斷。
值得注意的是，患者尿液中的PBG升高後，經過光照可能逐漸呈現紅棕色，因此「尿液顏色變深」也是臨床上值得留意的線索之一。不過，尿液變深並不代表一定就是AIP，仍須由醫師搭配症狀及相關檢驗才能確診。
AIP急性發作怎麼治？血基質製劑通常治療3至5天
急性肝性紫質症發作時，目前可住院接受血基質製劑治療，一般持續約3至5天，藉此抑制肝臟血基質合成途徑過度活化，降低異常代謝物產生，進而緩解症狀。
多數患者經過適當治療，加上後續遺傳諮詢、疾病衛教及長期追蹤，可以逐步恢復正常生活。如果患者接受適當醫療處置後，一年內仍發生4次以上急性發作，且血基質治療效果不佳，則可依相關條件進一步評估預防性藥物治療。
節食、快速減重也可能誘發！女性「月經期間反覆腹痛」更要注意
AIP雖然屬於遺傳性疾病，但帶有相關基因變異，不代表一定會發病，生活中的某些因素可能成為急性發作的「開關」。郭弘周提醒，包括過度節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性荷爾蒙變化，以及使用某些經肝臟代謝的藥物，都可能增加血基質合成需求，進而誘發急性發作。
研究顯示，約有5至8%的女性患者會隨著月經週期反覆發作。若屬於頻繁發作族群，也可以由醫師評估是否需要接受預防性治療。因此，確診患者除了接受治療，也應了解自己的誘發因素，避免自行極端節食、快速減重或任意服用藥物。
反覆劇烈腹痛別只查腸胃！出現「7大警訊」應進一步檢查
郭弘周提醒，若是年輕女性反覆發生劇烈腹痛，頻繁就醫卻始終找不到明確原因，尤其又合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深、意識改變或四肢無力等情況，就應提高警覺。
就醫時也應主動告訴醫師過去是否曾有類似發作。如果家族中已有急性肝性紫質症患者，更要主動提供家族病史，必要時接受相關檢查。AIP雖然罕見，但並非無法治療。及早辨識、正確診斷、接受適當治療並找出可能的誘發因素，有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症的風險。
FAQ
Q1：什麼是急性間歇性紫質症（AIP）？
急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，與血基質（heme）合成過程中的酵素異常有關，導致特定中間代謝物累積，進而引起腹痛、神經及自律神經等多種症狀。
Q2：AIP最常見的症狀是什麼？
反覆、劇烈且找不到明確原因的腹痛，是重要表現之一，也可能合併噁心、嘔吐、便祕、心悸、血壓升高、低血鈉、四肢無力等症狀；嚴重時甚至可能出現意識改變或抽搐。
Q3：胃鏡、電腦斷層正常，還可能是AIP嗎？
有可能。AIP造成的腹痛並非一般胃腸道結構性病變，因此患者可能接受胃鏡或影像檢查後仍找不到足以解釋症狀的原因。若劇烈腹痛反覆發生，尤其合併神經、自律神經症狀或低血鈉，應進一步評估。
Q4：尿液變成紅棕色就是AIP嗎？
不一定。AIP急性發作時，尿液中的膽色素原（PBG）等代謝物可能升高，尿液經光照後可能逐漸呈現紅棕色，是值得注意的線索，但不能單靠尿液顏色確診。
Q5：急性間歇性紫質症要做什麼檢查？
急性發作期間可檢測尿液中的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA），再依情況搭配血液生化、酵素及基因檢測，以協助確認診斷。
Q6：AIP是遺傳疾病，有基因就一定會發病嗎？
不一定。帶有相關基因變異者可能終生沒有明顯症狀，但某些因素可能誘發急性發作，因此確診患者及具有相關基因變異的家族成員，都應了解可能的誘發因子。
Q7：減肥、節食也可能誘發AIP發作嗎？
有可能。過度節食、快速減重，以及抽菸、飲酒、女性荷爾蒙變化或使用某些藥物，都可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。已確診患者不宜自行採取極端飲食或快速減重。
Q8：哪些人反覆腹痛要特別小心AIP？
尤其是年輕女性，若反覆出現原因不明的劇烈腹痛，多次急診或住院仍找不到原因，又伴隨噁心嘔吐、低血鈉、心悸、血壓升高、尿液顏色變深、四肢無力或意識改變等情況，應提高警覺。若家族中有人確診急性肝性紫質症，更應主動告知醫師。
（記者李政純、圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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