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台灣素有「洗腎王國」的稱號，大多數人對洗腎的印象，往往停留在年長者或慢性病患者，然而，約有5%至10%的洗腎患者竟然是因為遺傳性疾病——多囊腎所導致，這群患者在40、50歲時就可能需要開始洗腎，自我實踐更是受到了劇烈的衝擊。所幸，今日已有多囊腎口服藥物問世，有望大大延緩患者病程，讓患者重拾生活品質。
多囊腎是一種遺傳疾病 情況嚴重必須洗腎或換腎
台中榮民總醫院內科部腎臟科主任陳呈旭表示，簡稱「多囊腎」、「泡泡腎」的自體顯性多囊性腎臟病，屬於性染色體顯性遺傳疾病，通常在1個家族中，大概有高達一半成員被侵犯；因此，會從1位多囊腎病人，去找出家族中其他的多囊腎病人，所以說，多囊腎大半都是遺傳而來的。
多囊腎患者的腎臟會異常增生許多水泡（囊腫），當這些水泡慢慢變大、破壞腎臟結構，逐漸取代正常的腎臟組織、血管組織，進而導致腎臟體積越變越大時，腎臟內血管不斷減少，腎功能也相對逐漸衰退。
在某些極端的情況下，患者的腎臟甚至膨脹為正常腎臟的20倍，就像是橄欖球一樣大；當這些異常增生取代正常組織，情況嚴重時就必須接受洗腎或腎臟移植。
多囊腎的病程分為2型 發病初期幾乎沒有症狀
陳呈旭指出，多囊腎發病初期幾乎沒有症狀，有些20、30歲的年輕病人，在大學入學健康檢查中發現，例如尿液檢查的指數異常，可能是有血尿、蛋白尿，甚至進一步透過超音波發現，腎臟充滿許多密密麻麻的水泡，進而診斷為多囊腎。
多囊腎的病程分為2型，第1型多發生在40、50歲年輕患者身上，剛開始可能腎功能會變差，慢慢水泡會占據周圍的器官；第2型的進展比較慢，多發生在50、60歲患者身上，當水泡開始變多並取代正常組織，此時腎功能開始走下坡。通常病人會在40、50歲時進展比較快，造成患者未來可能會出現高血壓、腎功能衰退、腹脹以及其他的併發症。
有家族病史是多囊腎高風險群 5大症狀要注意
陳呈旭進一步解釋，因為多囊腎是遺傳性疾病，倘若你的父母在40至60歲時接受透析，經過超音波發現有多囊腎，那麼你罹患多囊腎的風險相對較高。因此，若家中有多囊腎患者，會建議家人們同步進行篩檢，以便早期發現、及早積極治療。
多囊腎患者初期有5大症狀要特別注意，包括：高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等，因此，當你有這症狀時，建議去醫院腎臟科做檢查，才不會錯過黃金治療期。另外，洗腎者也有5%至10%的機率有多囊腎，所以，若尚未診斷出腎功能衰退的原因時，也建議檢驗是否有多囊腎。
多囊腎引起的併發症較多 尤以出血性腦中風最棘手
陳呈旭坦言，一旦確診為多囊腎，就要注意併發症，尤其是腦部容易併發血管瘤，當血壓沒有控制好的時候，血管瘤容易破裂，引發出血性腦中風；多囊腎也會影響心臟健康，心臟瓣膜恐無法閉合，甚至會導致心臟衰竭；另外，包括主動脈剝離、水泡也可能侵犯肝臟、腸子，進而造成氣室發炎的狀況。
多囊腎初期患者通常沒有症狀，除了告知風險之外，還會叮囑透過多喝水來抑制水泡增長，同時避免攝取咖啡、茶等飲料，以免加快水泡生長的速度；另外，也要遵守少鹽、低蛋白的飲食原則。到了出現蛋白尿的階段時，就會透過降血壓藥物來抑制腎臟纖維化。
多囊腎口服藥物 有效控制疾病進展延緩洗腎時間
陳呈旭說明，過去並沒有治療多囊腎的有效藥物，有些患者因此沒有積極治療，甚至因為誤信偏方，導致腎功能急速下降，難逃年輕洗腎的命運。但近年來，健保核准一種治療多囊腎口服藥物，這是多囊腎患者的一大福音。
臨床上就有1位患者每1、2個月就因泌尿道感染而住院，透過新型多囊腎口服藥物的穩定治療，不但併發症減少了許多，在核磁共振檢查下，原本占據腎臟的大水泡縮小了，顯示多囊腎口服藥物阻止了疾病的進展，甚至能延緩進入洗腎的階段，同時也改善的患者的生活品質。目前健保也有給付，鼓勵患者們，確診多囊腎後，務必要及早開始治療。
（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／NOW健康）
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